El potencial del diagnóstico genético de los embriones

Resumen: Las nuevas tecnologías de cribado genético podrían permitir pronto a los padres seleccionar embriones en función del riesgo previsto de padecer cientos de enfermedades, lo que podría reducir la incidencia de afecciones infantiles graves como la enfermedad de Tay-Sachs y la AME tipo I. Esto ha suscitado debates éticos sobre la libertad reproductiva, los derechos de las personas con discapacidad y la desigualdad. La filósofa Jessica Flanigan defiende el acceso a la información sobre los embriones, argumentando que los inconvenientes éticos no superan los beneficios de empoderar a los padres para promover el bienestar de las generaciones futuras mediante el cribado genético.

Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs comienzan con la incapacidad de gatear, sentarse o darse la vuelta, y pronto sufren convulsiones, pérdida auditiva grave y parálisis, y no pueden esperar vivir más de cinco años antes de que las neuronas de la médula espinal y el sistema nervioso central dejen de funcionar.

Debido a defectos cardíacos congénitos y problemas respiratorios mortales, solo entre el 60% y el 75% de los bebés que nacen con síndrome de Edwards sobreviven más allá de la primera semana de vida, y solo el 10% vive más allá de su primer año.

Sin intervenciones médicas, como la terapia génica Zolgensma, que cuesta 2 millones de dólares, los bebés con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME I) suelen morir por insuficiencia respiratoria en los dos primeros años de vida, lo que convierte a la AME I en la causa genética más común de muerte en bebés.

El 4 de junio de 2025, Nucleus Genomics anunció que ofrecerá pruebas de detección de trastornos genéticos previos a la implantación para embriones de fecundación in vitro, que pueden predecir 900 afecciones, entre ellas anomalías genéticas y propensión al Alzheimer, enfermedades cardíacas y diversos tipos de cáncer. Aunque la precisión de las pruebas de detección poligénicas es controvertida, el fundador de Nucleus, Kian Sadeghi, argumenta que los futuros padres deben conocer las variantes genéticas que predisponen a sus hijos a padecer enfermedades.

Por ejemplo, aunque las enfermedades cardíacas dependen en gran medida del estilo de vida, los padres pueden preferir un embrión sin predisposición genética a padecer enfermedades cardíacas si han perdido a seres queridos por ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Por lo tanto, si son precisos, los exámenes de Nucleus no solo evitarían muertes prematuras trágicas por trastornos genéticos mortales, sino que también aumentarían el bienestar y la longevidad potenciales de las personas hasta bien entrada la edad adulta.

Nucleus Genomics tiene previsto cobrar 5.999 dólares por el servicio. En julio de 2025, no se ofrece ningún otro cribado preimplantacional de alcance similar a un precio tan bajo; los precios de otras empresas suelen oscilar entre 15.000 y 20.000 dólares. Por lo tanto, es posible que en el futuro los cribados genéticos exhaustivos sean más asequibles para las parejas que se someten a la fecundación in vitro (FIV). Nucleus también tiene la intención de incluir la predicción de características físicas como la altura, el color del pelo y el color de los ojos de los embriones seleccionados.

¿Qué debemos pensar de esta innovación? La filósofa Jessica Flanigan, de la Universidad de Richmond, está terminando su libro The Ethics of Expecting (La ética del embarazo), en el que sostiene que un aspecto importante de la libertad reproductiva es la libertad de acceder a la información sobre los embriones que se implantan en el cuerpo. En una entrevista con Flanigan, planteé algunas objeciones comunes a la selección embrionaria. Estas son sus respuestas. 

Algunos bioeticistas temen que la selección basada en ciertos rasgos en la selección embrionaria exprese al mundo que las personas con ciertos rasgos son menos valiosas ("la objeción expresionista"). Esto es especialmente pertinente para los miembros de comunidades discapacitadas, como las personas sordas o ciegas, rasgos que pueden ser objeto de selección de forma habitual.

Flanigan reconoce que uno puede sentirse herido porque otras personas no seleccionan algunos de sus rasgos particulares. Sin embargo, este daño no es muy diferente del que se puede sentir cuando se es rechazado en una cita.

Además, este daño no obliga a otras personas a seleccionar los rasgos que tienen las personas ofendidas. Flanigan reconoce que la discriminación por discapacidad que sufren algunas personas discapacitadas es una grave injusticia. "Debemos centrarnos más en apoyar a las personas discapacitadas que ya existen, pero esto no nos obliga a crear más personas discapacitadas para que las que ya existen se sientan apoyadas", afirma Flanigan. Añade que, en lo que respecta a los derechos reproductivos, "las personas discapacitadas no tienen derecho a limitar la libertad de las personas no discapacitadas".

A algunos les preocupa que, incluso con el precio más bajo de Nucleus, solo los ricos utilizarán el cribado embrionario y, por lo tanto, sus hijos estarán aún más favorecidos en comparación con los niños de bajos ingresos.

Como argumenta Flanigan, el mercado sanitario estadounidense impulsa la innovación en todo el mundo. Sus incentivos de mercado animan a más empresas a invertir en investigación y desarrollo y en la rápida producción de nuevos medicamentos y tecnologías médicas. Cuando estos medicamentos y tecnologías se introducen por primera vez en el mercado, a menudo solo están disponibles para quienes pueden pagarlos, lo que necesariamente crea desigualdades sanitarias a corto plazo.

Sin embargo, una vez que una tecnología o un medicamento se reconocen públicamente como eficaces, las aseguradoras comienzan a cubrir esa innovación y el tratamiento se hace más accesible para el público en general. Incluso si estas desigualdades a corto plazo causan daño, es difícil justificar las restricciones dado el potencial de igualdad a largo plazo. "Nunca dirías que no deberíamos haber fabricado las computadoras porque al principio solo los ricos tenían acceso a la informática y eso no era justo. Porque ahora puedes comprar un ordenador portátil en Amazon por 65 dólares", señala Flanigan.

Además, Flanigan sostiene que la reproducción asistida en general puede crear una mayor igualdad social, por ejemplo, ayudando a las parejas homosexuales a formar familias. El cribado embrionario también permitirá a las parejas con predisposición genética a enfermedades graves garantizar que sus futuros hijos tengan una vida más saludable que la de sus antepasados.

Un argumento convincente en contra de la selección avanzada de embriones de este tipo es que el mundo perdería una importante diversidad de experiencias humanas si todos los embriones fueran seleccionados por sus cualidades más ventajosas. En Dinamarca, por ejemplo, entre 2004 y 2020 solo nacieron entre 23 y 35 niños con síndrome de Down como resultado del aumento de las pruebas prenatales, a pesar de que casi todas las personas con síndrome de Down declaran tener una alta satisfacción con su vida.

Flanigan cree que esta preocupación por la diversidad es un poco exagerada. "El genoma humano es increíblemente rico y diverso". Vivimos en un acervo genético en el que cada vez más personas se reproducen fuera de su raza, región y etnia. Incluso si todos seleccionáramos el más alto de un conjunto determinado de embriones, argumenta Flanigan, esto no disminuiría de manera significativa la diversidad genética y la aleatoriedad del genoma humano.

Es importante destacar que "hay algunos tipos de diversidad que no experimentamos, ¡y eso es estupendo! Hoy en día, hay menos variaciones en el número de niños que mueren antes de cumplir los cinco años". Si pudiéramos limitar la diversidad del sufrimiento infantil o de las enfermedades genéticas dolorosas, mejoraríamos el bienestar de las generaciones futuras.

Quizás algunos decidan que prefieren seleccionar a favor en lugar de en contra del síndrome de Down, sabiendo que sus hijos pueden ser más felices. Sin embargo, esa selección no debe ser decidida por nadie más que los que procrean. Flanigan predice que muchas parejas rechazarán por completo la práctica de la selección de embriones y, por lo tanto, seguirá habiendo embriones "naturalmente" diversos genéticamente. Independientemente de si te convencen estos argumentos, es importante señalar que la selección de embriones no es lo mismo que un "bebé de diseño" o el uso de la personalización genética, como CRISPR, para controlar rasgos particulares. El embrión que elige una pareja podría haber sido el que hubiera nacido de forma natural; era una probabilidad entre muchas.

Incluso si las parejas se inclinaran más por elegir embriones con rasgos físicos concretos, no está claro que estas preferencias se mantuvieran estables a lo largo del tiempo, ya que las normas culturales y los cánones de belleza cambian. Por ejemplo, a pesar de la fuerte preferencia por los hombres durante la política del hijo único en China, The Economist informó recientemente de un cambio de preferencia hacia las mujeres entre los nuevos padres.

No obstante, la FIV aún no se utiliza de forma generalizada. Se caracteriza por sus altos precios (entre 15.000 y 30.000 dólares por ciclo) y por ser un procedimiento invasivo, y estamos lejos de un futuro en el que todos los futuros padres puedan elegir entre embriones. Pero si los cribados genéticos preimplantacionales para la FIV se generalizan y son precisos, las generaciones futuras podrían ser más sanas que nunca.

Este artículo fue publicado originalmente en HumanProgress.org (Estados Unidos) el 25 de julio de 2025.